Malattie rare non diagnosticate: lo studio sulle maggiori difficoltà della situazione anche all’Asl di Torino

Arrivare a una diagnosi resta una delle principali sfide per molte persone con una malattia rara. Sono fino a 9mila le patologie rare riconosciute e, per alcuni pazienti, il percorso può essere lungo e non portare all’identificazione della malattia. Un nuovo studio internazionale ha analizzato le difficoltà nei sistemi sanitari di 20 Paesi, individuando bisogni ancora senza risposta e possibili interventi. Alla ricerca ha partecipato anche l’Asl Città di Torino. In 19 dei 20 Paesi esaminati sono emersi ostacoli significativi, soprattutto nell’accesso agli specialisti e nella disponibilità di strutture dedicate. Lo studio evidenzia inoltre che le difficoltà non dipendono esclusivamente dalle risorse economiche: anche nei Paesi più avanzati persistono criticità. Pil e spesa sanitaria incidono. I ricercatori sottolineano la necessità di strategie specifiche per ogni sistema sanitario, rafforzando registri, reti specialistiche e ricerca. Condividere dati e competenze a livello internazionale può contribuire a ridurre il numero di persone che restano senza diagnosi.