Trent’anni di OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman): un’associazione nazionale di volontariato senza fini di lucro, fondata nel 1996 da un gruppo di genitori che, come tanti altri, si sono sentiti soli e disorientati davanti alla diagnosi della sindrome di Angelman. Si tratta di una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo neurologico, comportando ritardi cognitivi, difficoltà motorie e comunicative, e altre problematiche di salute.
L’organizzazione si impegna a offrire informazione, supporto, orientamento e speranza a tutte le famiglie che vivono questa condizione rara.
«Vogliamo valorizzare, assistere e tutelare i diritti civili delle persone con SA – spiega Giulia Prisco – Promuovere e partecipare a iniziative di ricerca scientifica. Sostenere la prevenzione e la riabilitazione. Rappresentare le persone svantaggiate nelle sedi politiche e istituzionali. La nostra missione è migliorare la qualità della vita delle persone affette da Sindrome di Angelman e sostenere le loro famiglie. Ci impegniamo a farlo nella quotidianità, a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni, a promuovere la comprensione della patologia attraverso la ricerca scientifica e le sperimentazioni cliniche; a creare nuove opportunità di autonomia e inclusione per le persone con SA».
I progetti di OR.S.A. hanno l’obiettivo di migliorare l’assistenza, la ricerca e la qualità di vita. Si tratta di ricerca genetica: lo studio dei difetti cognitivi e delle funzioni della proteina ligasi ubiquitina UBE3A; di raccolta di dati per comprendere la progressione della patologia e accelerare la ricerca di terapie; di coordinare e sviluppare gli sforzi riabilitativi su scala nazionale. E negli anni sono stati conseguiti importanti risultati: nel campo dell’informazione si è raggiunto un miglioramento della consapevolezza sulla Sindrome di Angelman nei contesti clinici, dalla diagnosi alla riabilitazione, nonché nei settori socio-sanitario ed educativo; ugualmente nel campo della riabilitazione. Per quanto riguarda i progetti di ricerca genetica si è sviluppata una collaborazione attiva e OR.S.A. è diventata interlocutore internazionale.
Il 18 aprile ha segnato una tappa fondamentale per l’associazione: per la prima volta, la città di Novara ha ospitato l’evento «Conoscerla e riconoscerla», una giornata dedicata all’approfondimento della Sindrome di Angelman. L’incontro, ospitato presso la struttura dell’associazione Il Timone, è stato un momento di unione, aggiornamento scientifico e vicinanza tra le famiglie. Maurizio Viri, neuropsichiatra, ha presentato i dati aggiornati del Registro Nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità: a oggi si contano 213 posizioni censite e validate: un numero che, seppur non ancora esaustivo, rappresenta uno strumento di valore inestimabile per la programmazione sanitaria e la ricerca clinica.
La dottoressa Federica Gusson ha trasmesso un cauto ma deciso ottimismo riguardo ai trial clinici in corso. Sono stati riportati pochi eventi avversi; in rari casi è emersa una debolezza muscolare agli arti inferiori, prontamente gestita attraverso una rimodulazione dei dosaggi. Le conferme definitive sui risultati sono attese per il prossimo ottobre. La dottoressa Silvia Russo ha invece approfondito il tema delicato della genetica, sollevando l’attenzione su alcuni casi particolari di mosaicismo nel Dna materno. Questi studi hanno evidenziato come, in determinate condizioni specifiche, il rischio di ricorrenza possa arrivare fino al 100%, sottolineando l’importanza cruciale di una consulenza genetica sempre più accurata.
«Questi incontri, organizzati dall’Associazione Or.S.A., non sono solo appuntamenti formativi – spiegano Elisa De Carli e Roberta Di Giacomo, rappresentanti Regione Piemonte con Stefano Gramaglia consigliere Or.S.A. – Sono momenti in cui la nostra comunità si stringe, le famiglie si sentono meno sole e la ricerca smette di essere un concetto astratto per diventare una notizia di speranza concreta. Continueremo a lavorare affinché “conoscere” e “riconoscere” non siano solo obiettivi, ma realtà quotidiane per tutti i nostri ragazzi».
Per tutte le informazioni: https://sindromediangelman.org.